Metabole aandoeningen (stofwisselingsziekten) zijn veelal erfelijke ziekten waarbij het lichaam voedingsstoffen niet goed kan omzetten of afbreken. Dit ontstaat door een defect in enzymen of transport-eiwitten. Er zijn meer dan 1.900 varianten van metabole ziekten. Wat verstaan we onder metabole ziekten, is het te behandelen, wat is het belang van de hielprik, hoe groot is de impact en nog vele andere vragen.
We praten hierover met Annet Bosch. Zij is hoogleraar kindergeneeskunde, in het bijzonder Metabole Ziekten, aan het Amsterdam UMC.